原发性免疫缺陷症

什么是原发性免疫缺陷疾病？

初级免疫缺陷疾病（PIDD）是一组超过300个疾病，其中免疫系统的部分不存在或不正常运作。PIDD的人可能更容易受到疾病 - 窦
感染，支气管炎或肺炎 - 并且可能会经历重复感染。有时症状对于哮喘或过敏症是错误的。

通常，免疫系统保护身体免受细菌，病毒和真菌的影响。当免疫系统发生故障时，可能发生感染。

感染的第一个线索可能是复发性肺炎或难以治疗的窦，耳，皮肤或胃肠道感染。

一种严重的重复感染的模式可以指向初级免疫缺陷疾病，也称为PIDD。

PIDD遗传？

许多PIDD的情况是继承的，从一个或两个父母传递了。有些人潜在的危及生命。最常见的是B细胞或抗体缺乏;它占PIDD病例的65％。

什么是PIDD的症状？

PIDD症状取决于个体和疾病类型。症状可能包括：

• 经常和经常发生的肺炎，支气管炎，鼻窦或耳朵
• 感染，脑膜炎或皮肤感染
• 内脏的炎症和感染
• 血液疾病，如贫血
• 痉挛，恶心和腹泻等消化问题
• 延迟增长
• 自身免疫疾病，如狼疮或类风湿性关节炎
• PIDD的家族史

PIDD如何诊断出来？

确定免疫球蛋白水平（感染蛋白质）的血液试验通常用于诊断PIDD。除了体检外，您的医生还将询问您家庭的历史
疾病。

PIDD如何治疗？

PIDD治疗取决于您的疾病。诊断后，您可以通过与医生合作来制定治疗计划来管理疾病。

治疗经常从预防和治疗感染并促进免疫系统。应迅速且积极地对待任何感染。患者可能需要粘液稀释剂，咳嗽糖浆或屠罐来缓解感染引起的症状。如果感染没有响应口服抗生素，则可能需要住院和IV抗生素。

一些PIDD患者可以规定长期抗生素，以防止感染，避免潜在的肺部或耳朵损伤（由于耳感染）。

一些选择是一种干细胞移植，其为几种形式的PIDD提供永久性固化。通过这种处理，健康的干细胞转移到具有免疫缺陷的人身上，提供a
通常运作的免疫系统。

基因治疗是严重PIDD患者的一种选择。大多数PIDD是由特定基因的误差引起的，并且随着基因治疗，希望固定这些突变可以有助于校正PIDD。

患者可以通过抗体替代来促进其免疫系统，旨在使用抗体替代来对抗细菌和病毒感染的疗法。最常见的是IV或皮下免疫球蛋白输注;这些主要是
抗体缺乏规定。

与您的医生谈谈哪个治疗计划最适合您 - 请务必考虑在医生办公室或在家中自我输注的日常或每月输注等生活方式的考虑因素。

为什么PIDD诊断有时会延迟？

大多数患者最初寻求从初级保健医生寻求治疗，或者他们可能会寻求诸如ents（耳朵，鼻子和喉咙）或肺部学家等专家的治疗。这些医生通常不会运行测试
这导致PIDD的诊断。这通常是错过诊断的原因。

在患者最终提到的免疫医学家之前可能需要多年的审判和错误，他们可以识别超出常见疾病的潜在条件。这是不幸的，因为PIDD的早期诊断和治疗可以减缓疾病的进展，并预防可能导致长期问题的感染。

你应该问你的医生关于PIDD的哪些问题？

带来详细的医疗和外科历史，包括任何实验室测试结果，X射线或CT扫描，所有药物的列表，医生历史参观和任何鼻窦或耳朵手术的细节。详细介绍您的家庭健康历史也很重要 - 包括由于未解释的疾病而死亡的家庭成员或死亡。

要询问的问题包括：

• 我症状最有可能的原因是什么？
• 需要哪些测试来确认诊断？
• 有哪些治疗方法，您推荐哪个？
• 有替代品吗？
• 我可以从治疗中遇到什么副作用？
• 是否有与治疗有关的活动限制？

PIDD可以防止吗？

大多数PIDD是基于遗传的，无法防止它们。然而，您和您的家人可以采取措施，防止良好的卫生，包括洗手，健康和平衡的饮食，远离感冒或流感的人，让必要的疫苗接种并根据需要服用药物。

患者资源

免疫缺陷基础：mimerimmune.org.
Jeffrey Modell Foundation：jmfworld.org.