HAE - 遗传性血管水肿

什么是HAE？

遗传性血管水肿（HAE）是一种罕见的和潜在的威胁生命的遗传性疾病引起的手，脚，胳膊，腿或脸部严重，红肿热痛（也称为水肿），以及胃肠道的情节。

谁有Hae？

HAE全球影响约1 10,000至1 5万人。它是由在控制血液蛋白质称为C1抑制剂的基因中的缺陷造成的;缺乏C1 INH被称为1型和时C1 INH存在但不工作，这就是所谓的II型。都产生肿胀。

过敏症常把HAE因为肿胀似乎是一种过敏反应。然而，HAE无法通过标准的过敏药物，包括抗组胺剂，糖皮质激素和肾上腺素治疗。

HAE如何诊断？

HAE被诊断为患有一种简单验血C1抑制剂的措施的水平（通常为低时HAE存在）和C4的蛋白质（通常低时HAE存在）。

谁治疗HAE？

由于HAE是如此罕见，需要个性化的治疗方案，看到一个HAE专家是非常重要的。如果你确诊患有HAE，请询问您的医生转介到免疫学家。

是什么导致HAE？

没有明显的理由发生大多数Hae肿胀。然而，许多患者报告说，压力，焦虑，疾病如感冒或流感，以及手术（特别是牙科手术）是常见的症状触发器。对于女性来说，月经和妊娠期间的激素变化似乎具有效果，有时会恶化症状，有时会缓解它们。

如果未经处理，HAE肿胀剧集可以持续2-5天。在胃肠道中，肿胀可导致严重的腹痛，恶心和呕吐。

肿胀的喉咙，或喉头水肿，尤其严重，因为它可以通过关闭窒息呼吸道而导致死亡。HAE患者应尽快为他们认识到咽喉肿胀症状，包括语音或呼吸困难的变化寻求治疗。

HAE如何治疗？

美国食品和药物管理局（FDA）已核准了七个药物来帮助治疗或预防HAE肿胀。患者应与HAE专家关于其治疗是最适合他们交谈。有些治疗可自我管理的在家里。

更多疗法正在进行临床试验，并可能进入市场在不久的将来。

患者资源

美国遗传性血管水肿协会（HAEA）haea.org。

患者故事

珍妮的故事

多年来，医生们认为我的手肿胀是由于接触过敏即使没有统一的模式。当我40岁，症状，包括肿胀伴有腹痛，呕吐发作变得不堪忍受。过敏症订购了血液测试证实它是遗传性血管水肿。

我的故事是不寻常的。它可能需要数年HAE进行准确诊断。我年稍稍缓解肿胀。如果不用于诊断，严重的喉头水肿可能已经结束我的生命。

如今，Hae专家可以帮助创建一个个性化的待遇计划，使其成为充分的生活。

珍妮特·F.龙
Hae Research主任
美国遗传性血管性水肿协会